عمومیمقالات

سندرم آنجلمن (به انگلیسی: Angelman syndrome)

ناهنجاری ژنتیکیه که دردرجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر میزاره. از ویژگی‌های مشخصش میشه به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد.

تقریبادر هر ۱۲ تا ۲۰هزار تولدیکبار اتفاق می افته و به خاطراختلال درکروموزوم ۱۵ مادری ایجاد میشه. برخی موارد غیرحذفی نیز وجود داره که میگن اغلب به دلیل دیزومی تک والدیه

برخی نشانه ها:اکثر کودکان👶🏻 مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شن و یکی دیگه اینه که بیمار سر کوچیک داره. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی خیلی زیاد بوده و بقیه نشانه‌های ذکر شده اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شن.

افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارن که میشه بهشون خشن یا ناهنجار (coarse) گفت. نشانه های دیگه هم اینکه فرد پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) داره. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعیه

بشیر عموزاده

 

منبع
کتاب اصول ژنتیک امری، فصل ۱۸، ناهنجاری‌های کروموزومی، صفحه ۳۵۱.
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا